Ritka génmutáció rabolja el Hanna szeme világát
2022.02.04. 17:07
Napról napra egyre lejjebb csukódik a szemhéja egy 14 éves kecskeméti lánynak, Csikós Hannának. Jobb szemével már semmit sem lát, bal szemét pedig 2 milliméternyire tudja csak nyitva tartani. Öt évükbe került, mire rájöttek az orvosok, hogy egy ritka genetikai betegség miatt bénul le fokozatosan a kislány szemizma. Most azért küzdenek az édesanyjával, hogy ne vakuljon meg teljesen.
Bár Hanna mindig is beteges volt, édesanyja azt hitte, csak gyengébb az immunrendszere, mint három idősebb testvérének. Kiderült, hogy tejérzékeny, asztmás, gyakran kapott hörgő- vagy tüdőgyulladást. Rossz volt az étvágya, nehezen fejlődött, mindig lassabb volt, mint kortársai. Családja azonban ekkor még nem gyanakodott arra, hogy súlyosabb probléma állhat a háttérben. Egészen addig, míg öt évvel ezelőtt a kislány arra lett figyelmes, hogy a jobb szemhéja picit lentebb van, mint a bal.
– Én mondtam neki, hogy biztosan fáradt vagy, elaludtad, de azért nem hagyott nyugodni a dolog, ettől kezdve folyamatosan figyeltük – emlékszik vissza az édesanya, Petróczki Judit. – Elvittem a gyerekorvoshoz is, aki neurológiára és szemészetre küldte, de nem találtak semmit. A biztonság kedvéért a gyerekosztályra is beutalta, ahol nagyon alapos kivizsgáláson esett át Hanna. Itt sem találták meg az okát annak, mi okozhatja a problémát.
A kecskeméti kórházból tovább küldték a kislány vérét Pestre, hogy ott is kielemezzék, majd – mivel semmi gyanúsat nem találtak – arra jutottak az orvosok, hogy egy felső légúti megbetegedés szövődménye okozta a szemhéj megereszkedését. Azt tanácsolták, hogy plasztikáztassák. Judit nem nyugodott bele a diagnózisba, újabb és újabb orvoshoz vitte kislányát. Eljutottak a Heim Pál Gyermekkórházba is, ahol minden lehetséges vizsgálatot elvégeztek.
– Szörnyű volt átélni ezt az egészet, voltak olyan vizsgálatok, amikor együtt sírtunk. Máskor éjszakákat zokogtam át, hogy Hanna ne lássa az aggodalmam. Próbálok előtte erősnek látszani, de sokszor nagyon nehéz tartani magam – árulja el Judit. A Heim Pál Gyermekkórházban kerültek Knézy Krisztina szemészorvoshoz, aki nagyon alaposan megvizsgálta Hannát. Ő kezdett el gyanakodni a mitokondriális szindrómára, ezért tovább küldte a kislányt genetikai vizsgálatokra. Szegeden végezték el a szükséges vizsgálatokat, fél évig tartott, míg megérkezett az eredmény.
– A betegségnek egy olyan válfajára gyanakodott a doktornő, ami Hanna teljes leépülését, majd halálát okozta volna. Szerencsére negatív lett az eredmény, azt mondták, figyeljük, mi történik, ha bármi változás van, jelentkezzünk. Jártunk kontrollra.
Már épp kezdtünk megkönnyebbülni, amikor két évvel az eredmény után Hanna bal szemhéja is el kezdett ereszkedni – folytatja kálváriájuk történetét az édesanya. A Heim Pálba mentek vissza, ahol dr. Cserháti Helga neurológus szakember újabb genetikai vizsgálatokat kért, Hanna vérmintáját pedig elküldték a Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetéhez is. Ekkorra már olyan súlyos lett a helyzet, hogy Hanna jobb szemhéja teljesen lecsukódott, bal szemét pedig már csak két milliméternyire tudja nyitva tartani.
Öt év bizonytalanság után tavaly október 26-án megszületett a diagnózis: a mitokondriális szindrómának egy másik fajtáját örökölte Hanna. Egy rendkívül ritka génmutáció okozza, ami valószínűleg a várandósság ideje alatt alakult ki. Ez a gyógyíthatatlan betegség a szemizom bénulásával kezdődik, fokozatosan rontja a látást.
A kislánynál törzsközponti ideggyengeséget is megállapítottak, az orvosok 10 százalék esélyt látnak arra, hogy a bénulás más testrészét is megtámadja.
[ A cikk a hirdetés után folytatódik! ]
– Sohasem titkolóztam előtte, a kezdetektől fogva őszintén beszélünk a betegségéről, így most sem ringattam illúziókba – mondja Judit. – Kegyetlen az élet, hogy 14 évesen kell szembenéznie ezzel, amikor, mint minden kamasz, ő is lázad a világ ellen. Tudja, hogy a betegség következtében előbb-utóbb nem tudja majd kinyitni a szemét. Ebbe persze sem ő, sem én nem törődünk bele. Megbeszéltük, hogy most, hogy végre tudjuk, mi a gond, elvégeztetjük a szemplasztikát.
Azért is várták nagyon a műtétet, mert Hannánál már kettős látás is kialakult. Az a két milliméteres rés, amin kilát a bal szemén, jelenti számára a világot. Ez azonban nem sok mindenre elég. Időnként nekimegy a villanyoszlopnak vagy épp a fotocellás ajtóknak.
Január 10-én mentek vissza a Heim Pál Gyermekkórházba, hogy megbeszéljék a műtétet, ami visszaadhatja Hanna látását. Egy specialista vizsgálta meg a kislány szemét, majd kiábrándító diagnózist hozott. Azt mondta, nem biztonságos Hanna számára a műtét. Amellett, hogy akár ronthat is látásán, az altatás is nagyon kockázatos számára.
Judit persze nem törődött bele ebbe, nem szeretné, ha teljesen megvakulna a lánya, így újabb és újabb orvos véleményét kérte ki a műtétről. Felmerült egy olyan lehetőség is, hogy ideiglenes műtétet hajtsanak végre Hanna bal szemén, hogy kitágítsák a két milliméteres látómezőt. Ha romlik a látása, így könnyen visszaállíthatják az eredeti állapotba.
Judit azért fordult a nyilvánossághoz, hogy sorstársakra találjon, esetleg ráakadjanak arra a szakemberre, aki segíthetne megmenteni lánya látását. Abban is bízik, hogy tanulságos lehet történetük azok számára, akik hasonló cipőben járnak. Hátha nem kell öt év ahhoz, hogy kiderüljön, mi a probléma. Hanna csak egy dologban biztos: nem szeretne teljesen megvakulni.
– Sokat csúfoltak az elmúlt években, amikor még én sem tudtam, miért csukódik le napról napra egyre jobban a szemem. Iskolát is kellett váltanom emiatt. Nagyon hálás vagyok mostani pedagógusaimnak, akiktől minden segítséget megkapunk. Javult az átlagom is, ezért bízom abban, hogy megmarad a szemem világa. Bár a gyógyulásra egyelőre nem látnak esélyt, de legalább annyit láthassak a világból, mint most…
Hanna azt is elárulja, retteg attól, hogy a Vakok- és Gyengénlátók Intézetébe kerül, és el kell költözniük Kecskemétről. Édesanyjával ezért minden követ megmozgatnak, minden orvoshoz elmennek, amíg egy csepp reményt is látnak arra, hogy megőrizzék megmaradt szeme világát.
Hanna édesanyja jelenleg táppénzen van, hisz folyamatosan orvostól orvosig járnak. Az utazási költséget is nehezen tudják csak előteremteni. Attól is tart, hogy elveszíti munkáját, egyelőre azonban csak Hanna állapota, látásának szinten tartása a fontos számára. Aki szeretné támogatni a családot, az E-Kecsap Alapítványon keresztül teheti ezt meg az alábbi számlaszámon: 11732002-20410229. Közleményként annyit írjanak: Hanna szeme világáért!
percről percre
-
12-08
20:55Ünnepvárás a Vásárhelyi Pál Iskolában -
12-08
20:10Folyamatos a Széktói Stadion modernizációja -
12-08
19:06Esti gyors - A nap hírei 1 percben -
12-08
18:43Csomagautomatákról és postapartneri-hálózatról egyeztet Kecskemét polgármestere -
12-08
18:39Újabb áldozatot követelt a lakástűz -
12-08
17:56Vita Kecskemét jövő évi költségvetéséről -
12-08
16:36Kamion ütközött vonattal Kunszentmárton határában -
12-08
16:11Christian Wolff: a Mercedes-gyár munkatársai megérdemlik a magas szintű bérfejlesztést -
12-08
16:03Zajlik a téli felkészülés a Volánbusznál -
12-08
15:20Kezdődhet Kecskemét és Ballószög víziközmű-hálózatának fejlesztése -
12-08
14:4745 millió eurós beruházást valósít meg a Nissin Foods Kecskeméten -
12-08
14:131000 forintba kerül majd a havi diákbérlet Kecskeméten -
12-08
13:44Elmarad szombaton a Péczely Saroltával való beszélgetés a könyvtárban -
12-08
12:58Alsóházi rangadóra készül hazai pályán a KNKSE -
12-08
12:49A baloldal frakcióvezetője az elmúlt év nehézségeiről beszélt
fő híreink
-
01-05
16:34Kertitraktor és vonat ütközött -
12-16
08:26Küldöttgyűlés, mesterlevelek és az idei TOP 100 kiadvány a Gazdasági Ablakban -
10-20
14:42Dobogós Kecskemét a donorjelentő kórházak között -
10-02
19:28Százötödik születésnapján köszöntötték Terike nénit -
10-02
11:02Újabb egy évre Finta Zita az egyetem kancellárja -
09-28
16:55Több százan vettek részt a Hosszú utcai ovi Mihály napi vásárán -
09-28
14:24Már az első órában több mint 300 futó a 24 órás futáson -
09-28
13:28Elkezdődött a KARC40 nemzetközi utánpótlás rögbitorna -
09-23
11:45Közel száz kisgyermeket fogad a megújult nyárlőrinci óvoda -
09-22
20:4325 éves a Kecskemét-Aomori Baráti Kör -
09-22
12:19Gereben Lívia megkapja a harmadik kemoterápiás kezelést, majd következik a csontvelő transzplantáció -
09-09
15:07Elkezdődött a Széchenyiváros ünnepe -
05-20
18:23Közösségek hete - Kecskeméti Városi Civil Kerekasztal Találkozójának beszámolója -
02-08
17:19Daniel SPEER Brass Quintet a Rákócziban -
10-18
06:00A siker az embereken múlik - 70 éves az Univer
Hirdetés